Síndrome de Prader-Willi

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Una enfermedad de origen genético, que ocasiona obesidad y retraso mental, entre otras características físicas. Es importante su conocimiento para un diagnóstico adecuado y el asesoramiento genético para las familias.

¿Qué es?
Es un defecto genético que afecta a múltiples sistemas, presentándose en el paciente rasgos físicos característicos, como obesidad, bajo tono muscular, poco desarrollo sexual, además de presentar generalmente retraso mental en grado leve y en ocasiones problemas neuropsiquiátricos adicionales.

sind-prader_1¿Qué la causa?
Es causado por un grupo de genes localizados en el cromosoma 15 que derivan del padre.  Un grupo de genes del cromosoma 15 de la madre sufren un daño llamado imprimación, quedando inactivos, por lo que el único grupo funcional es el que se hereda por parte del padre. Esto da lugar a una serie de alteraciones que generan un conjunto de síntomas y signos que se presentan en el Síndrome de Prader-Willi.

Se calcula que el 70% de estos pacientes presentan la alteración en el cromosoma 15  por herencia paterna, mientras que un 25% presentan alteraciones por herencia de la madre. El resto es debido a anomalías cromosómicas y otras causas menos frecuentes.

Transmisión Hereditaria
En los casos de defectos de impronta de origen paterno (70% de los casos) existe un riesgo de hasta el 50% de volver a presentarse el defecto genético por cada embarazo.

Para los casos de herencia materna el riesgo es menor al 1% de que vuelva a presentarse en futuros embarazos el defecto genético.

Es por ello que es de gran importancia que después de haber sido diagnosticado el paciente, se estudie el tipo de defecto heredado y se estudie a la familia, para poder tener un pronóstico adecuado.

Frecuencia en la población
Se presenta en la misma proporción en todas las razas y etnias, su incidencia es de 1 en 10,000 a 1 en 15,000 nacidos vivos.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
sind-prader_2Inicia desde la edad de lactante, presentando tono muscular bajo y dificultad para poder alimentarse durante la lactancia. Algunos de los signos físicos son:

  • Bajo tono muscular, que puede resultar grave
  • Obesidad
  • Hipogonadismo (poco o nulo funcionamiento de los testículos y las hormonas sexuales)
  • Criptorquidia (testículos no descendidos al escroto)
  • Manos y pies pequeños
  • Esterilidad

A medida que avanza su crecimiento, tienden a comer mucho y presentar obesidad en la infancia. El tono muscular mejora con la edad, aunque es frecuente que en la etapa adulta continúen presentando bajo tono muscular en cierto grado.

Los problemas de alimentación desaparecen generalmente en el primer año de vida, para luego desarrollar una alimentación excesiva y un comportamiento de búsqueda de comida de forma constante, el cual les lleva a desarrollar obesidad.

El poco funcionamiento de las hormonas sexuales lleva a un desarrollo retrasado e incompleto en la etapa de la adolescencia, además de infertilidad.

La obesidad es un factor de riesgo importante para complicaciones cardiovasculares, como hipertensión, diabetes, entre otras, que pueden afectar la supervivencia a largo plazo de estos pacientes.

Se presenta retraso mental en la mayoría de los casos, en grados variables, generalmente éste suele ser leve (Coeficiente intelectual entre 60 y 80). Además es frecuente que se presenten dificultades importantes de aprendizaje, retraso en el desarrollo de lenguaje y en el desarrollo motor. Se presentan problemas de conducta que pueden persistir durante la edad adulta y limitar la adaptación de estos pacientes a la sociedad. Es frecuente la presencia de otras enfermedades psiquiátricas durante la edad adulta.

Algunos problemas médicos asociados al Síndrome de Prader-Willi son:

  • Escoliosis
  • Estatura baja
  • Osteoporosis
  • Disminución de pigmento de pelo, ojos y piel.
¿Cómo se diagnostica?

Desde el nacimiento, serán detectables los rasgos clínicos, destacando el bajo tono muscular al nacer. Después de una revisión completa de la historia clínica y la exploración física detallada, el diagnóstico podrá comprobarse por medio de pruebas moleculares para estudiar el ADN.

Sólo las pruebas moleculares específicas detectan el daño del cromosoma 15 en muestras de sangre y corroboran el diagnóstico.

sind-prader_3¿En qué consiste el tratamiento?
Aunque no hay un tratamiento específico para el exceso de alimentación y la búsqueda constante de comida, se recomienda el manejo de dieta nutricional y ejercicio. Se ha encontrado que los pacientes en los que se evita el desarrollo de obesidad presentan una supervivencia casi igual al resto de la población.

La utilización de hormona del crecimiento, manejada por un Endocrinólogo especialista, puede normalizar la estatura y ayudar a mejorar la masa muscular del paciente.

El uso de hormonas sexuales es controversial, pues produce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios normales, pero puede empeorar en parte los trastornos de conducta en hombres.

El manejo psiquiátrico de estos pacientes apoyará significativamente para disminuir los problemas de conducta y mejorar el desenvolvimiento y adaptación social.

Grupos de Apoyo

  • Prader-Willi Alliance
  • Prader-Willi Syndrome Association

CONCLUSIÓN
A pesar de no existir una cura, los pacientes con este padecimiento pueden beneficiarse de las diferentes terapias, las cuales mejorará su calidad de vida y evitarán complicaciones médicas. Consulte oportunamente a su médico.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  • Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
  • Síndrome de Prader Willi. Presentación clínica de dos pacientes y revisión de la literatura. Dra. Nuris Rodríguez Vargas. Revista Cubana de Pediatría 2006; 78 (1). Facultad de Ciencias Médicas, Comandante Manuel Fajardo.
  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076