Albinismo Oculocutáneo

Características físicas como piel y cabello blancos con ojos azules o rosados suelen hacernos pensar inmediatamente en un síndrome conocido, el albinismo. Su conocimiento más profundo nos permitirá comprender a mayor detalle su herencia, desarrollo y características, así como ofrecer un mayor entendimiento y apoyo a quienes viven con él.

¿Qué es?
Es un defecto hereditario que afecta el metabolismo de la melanina, el pigmento natural de la piel, y que puede expresarse en ojos, cabello y en piel o limitado a los ojos.

¿Cuáles son los tipos de Albinismo?
Existen dos tipos básicos de Albinismo:

¿Qué lo causa?
Se da a consecuencia de anormalidades genéticas en la síntesis de la melanina. La melanina es la sustancia que produce el pigmento o color de la piel, cabello, ojos, de nuestro organismo. Una producción reducida de melanina en la piel, cabello y ojos, es denominada Albinismo Oculocutáneo.

Mecanismo por el cual se hereda
Todos los tipos de albinismo oculocutáneo son heredados por Herencia Autosómica Recesiva.

Herencia Autosómica Recesiva:
Afecta a hombres y mujeres por igual. Para que se presente, es necesario contar con dos copias del gen, una copia se hereda de la madre y otra copia se hereda del padre. Los padres resultan portadores si cuentan con una sola copia, sin que ésta les haga manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta en este caso el Albinismo. Una vez que se ha detectado una pareja portadora del gen recesivo, este tipo de herencia se presenta con el 25%, por lo tanto, tienen un 75% de probabilidad de que sus otros hijos no contraigan el rasgo, aunque sí podrán ser portadores. En estos casos no suelen existir antecedentes en la familia, pues por lo general los portadores de genes recesivos no lo saben hasta que los transmiten a su descendencia. Se calcula que todas las personas portan cinco o más genes recesivos que pueden provocar enfermedades o síndromes genéticos al juntarse con una pareja con otro gen recesivo para el mismo rasgo, como en este caso el del albinismo.

Frecuencia en la población
Presenta una prevalencia en el mundo de 1 por cada 20,000 personas.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

• Ojos:
  Dentro de las manifestaciones en ojos, se presentan fobia o intolerancia a la luz, nistagmo o movimientos oculares rápidos y disminución de la agudeza visual. Además, existen alteraciones en las fibras nerviosas a nivel del quiasma óptico, lo que ocasiona un estrabismo temprano. El color del iris es generalmente rosado o de color claro. Se ha encontrado que las personas con albinismo carecen de los mecanismos internos encargados para la visión binocular.
• Cognición y Funcionamiento Mental:
  Evidencias de estudios científicos han sido encontradas que sugieren un funcionamiento único en ciertos aspectos de su funcionamiento neurológico. Se han encontrado discrepancias en el funcionamiento cognitivo, con resultados superiores en las tareas verbales que en las no verbales.
• Piel:
  Tal vez las manifestaciones más notables resultan las de piel y cabello, existen distintas variedades de albinismo oculocutáneo, las más comunes son la tipo 1 y la tipo 2.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del albinismo iniciará con la evaluación clínica, realizando una historia clínica detallada y examinación física. La historia familiar será generalmente negativa, no refiriendo antecedentes previos.

Los casos menos obvios de pigmentación, suelen ser identificados en la consulta médica al presentar notables dificultades en la visión y atención visual, así como los movimientos oculares.

El médico podrá solicitar pruebas adicionales para descartar trastornos hemorrágicos presentes en otros problemas genéticos a diferenciar.

El diagnóstico molecular, aunque disponible, no suele ser necesario para un cuidado óptimo del paciente con albinismo. Se utiliza para casos dudosos a diferenciar de otros trastornos de mayor gravedad.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El albinismo será diferenciado de otros síndromes en los que también se presentan alteraciones de la pigmentación, en base a su cuadro clínico, entre ellos:

¿En qué consiste el tratamiento?
Todos los pacientes con albinismo deberán estar bajo el cuidado frecuente de un oftalmólogo y un dermatólogo, así como continuar con revisiones anuales de por vida. La mayoría suelen requerir del uso de lentes de corrección refractiva para miopía, hipermetropía o astigmatismo.

La protección contra radiación ultravioleta del sol es más necesaria conforme menor pigmento cutáneo presenta el paciente.

Pronóstico
Dada la gran sensibilidad  a la luz de estos pacientes, pueden manifestarse desde edades tempranas trastornos de piel como queratosis actínicas, elastosis y atrofia epidérmica, que de no ser tratados correctamente y prevenidos, pueden llevar al desarrollo de un carcinoma espinocelular (véase el capítulo de dermatología).

Es por ello que resulta de gran importancia la protección solar en piel y ojos de estos pacientes y la revisión períodica con un dermatólogo y un oftalmólogo especialistas.

Grupos de Apoyo

CONCLUSIÓN
El albinismo es un síndrome bastante común que afecta todas las razas. No suelen existir antecedentes familiares debido a que se lleva como portador en los cromosomas. El más común es el tipo oculocutáneo, afectando piel, cabello y ojos.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: