Síndrome de Down

Considerado el síndrome cromosómico más común, afecta a todas las razas y es tan frecuente como 1 en 700 recién nacidos. La medicina moderna ha permitido un conocimiento científico cada vez creciente, aumentando su esperanza de vida y mejorando su calidad y su desarrollo como seres humanos en sociedad.

¿Qué es?
Se trata de un síndrome que se presenta con rasgos físicos particulares, características faciales específicas y en ocasiones malformaciones orgánicas, el cual se da por una anomalía numérica en los cromosomas; específicamente una tercera copia del cromosoma 21.

Nombres alternos
Síndrome de Down; Trisomía 21.

¿Qué la causa?
Nuestra información genética está escrita en el ADN, el cual se encuentra enrollado en los cromosomas. Todos contamos con dos pares idénticos de cada cromosoma, con la información que nos hace tener los rasgos y funciones como seres humanos. En total, contamos con 23 pares de cromosomas idénticos.

En el caso de los pacientes que nacen con síndrome de Down, se presentan tres cromosomas del número 21, lo que condiciona que manifiesten las características típicas de este síndrome.

Se ha encontrado una relación con la edad materna al momento de la concepción, encontrándose un aumento gradual en frecuencia de casos conforme mayor edad de la madre. Se presenta 1 caso en 275 recién nacidos de madres de 35 a 39 años, mientras que aumenta a 1 en 100 en madres de 40 a 44 años y en mayores de 45 años se encuentra tan frecuentemente como 1 en 35 recién nacidos.

Mecanismo por el cual se hereda
Los óvulos de la mujer presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse con el espermatozoide, el cual también tiene sólo 23 cromosomas únicos, se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas.

Algunas veces se presenta una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el cromosoma 21 queda con dos pares, que al unirse con el espermatozoide, juntan un tercero. La no-disyunción de los óvulos en la mujer, se ha relacionado, entre otras causas, a la edad avanzada.

Se ha encontrado que menos del 20% de los casos son debidos a no-disyunción del espermatozoide por parte del padre.

La no-disyunción  es un proceso esporádico que afectó a una célula, por lo que no existe un patrón hereditario específico que indique un riesgo determinado de que dicho evento se vuelva a presentar de la misma manera.

Casi todos los casos resultan esporádicos, por lo que es difícil que se presente más de un caso en la misma familia, con un riesgo menor al 2%.

Frecuencia en la población
Es la anomalía cromosómica más frecuente. Se presenta en 1 en 700 recién nacidos. No se ha relacionado con razas o etnias en particular.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
El síndrome de Down es un problema cromosómico, por lo tanto, afecta a una gran cantidad de genes, lo que conlleva afecciones en varios órganos y sistemas.

En el nacimiento pueden tener bajo tono muscular, suelen presentarse con peso bajo al nacer, cabeza pequeña, problemas cardiacos, hernias, dedos cortos con desviación del quinto dedo (meñique), línea transversa en ambas manos.

Suelen tener la lengua más grande, causando relativos problemas de lenguaje, orejas pequeñas y redondeadas.

¿Cómo se diagnostica?
La observación clínica del recién nacido, encontrando tono muscular reducido, articulaciones muy laxas, y los rasgos craneales y faciales típicos pueden ser suficientes para un diagnóstico clínico, el cual deberá de ser comprobado por estudios de laboratorio.

El estudio que se emplea para confirmación del diagnóstico es un Cariotipo. El cariotipo es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

El diagnóstico temprano desde el embarazo, ha permitido su estudio mediante una muestra de líquido amniótico, aunque cabe destacar que este es un procedimiento riesgoso e invasivo para el pronóstico del embarazo.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
Las características del síndrome de Down resultan bastante específicas, sin embargo, es esencial el estudio del cariotipo del paciente, puesto que un porcentaje menor de casos, cerca del 4%, presenta otras variantes del síndrome de Down, las cuales no son causadas por una trisomía 21. Estos casos particulares no tienen relación a la edad materna y pueden deberse a alteraciones cromosómicas transmitidas a través de la herencia familiar como portadores. Es por ello que todos los casos deberán ser estudiados, y en muchos de ellos, también requerirán ser estudiados los progenitores.

Además deberá de ser diferenciado de otros casos de Síndrome de Down parcial, es decir, en los que se presenta la trisomía 21 en una parte del cromosoma. Estos casos tienen cursos más benignos, con alta variabilidad de los rasgos físicos respecto del síndrome original.

Igualmente se diferenciará de casos de mosaicismo, en los que la trisomía 21 se presenta sólo en algunas células del organismo y no en su totalidad.

¿En qué consiste el tratamiento?
No existe un tratamiento para el síndrome de Down. El tratamiento será dirigido a corregir las malformaciones orgánicas que puedan amenazar la sobrevivencia del paciente, sobretodo en la etapa de recién nacido y lactante.

Se deberán manejar las diferentes complicaciones, como son el uso de apoyo visual con lentes, visitas al oftalmólogo, nutrición para evitar la tendencia al sobrepeso y obesidad. Igualmente el manejo cercano con el neurólogo y el psiquiatra infantil para la identificación temprana de retraso mental y el apoyo para su mejor aprovechamiento académico y estimulación.

Se recomienda el manejo de estimulación temprana desde el inicio.

¿Cuál es su pronóstico?
Se cuenta con una esperanza de vida variable, alrededor de los 16 años, se calcula que solamente el 8% de los pacientes sobrevive después de los 40 años de edad. Esto está relacionado a las malformaciones orgánicas que pudieran existir en cada caso.

El riesgo de presentar otras enfermedades de forma secundaria se ha identificado para Leucemia (hasta 20 veces más que lo normal) y para desarrollo de enfermedad de Alzheimer precoz.

Grupos de Apoyo

CONCLUSIÓN
Nuestra sociedad cada vez más diversa y globalizada, deberá ser vía para mentes más abiertas, que acepten la concurrencia de todo tipo de personas. La inclusión académica y laboral de estas personas, permitirá su mejor adaptación y su valoración equitativa. El conocimiento científico de sus causas y consecuencias resulta una lucha para su supervivencia y calidad de vida.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: