Síndrome de Ehlers-Danlos

Pacientes con fatiga crónica, dolor en articulaciones, moretones o equimosis que surgen con facilidad e hipermovilidad de las articulaciones, así como piel frágil, conforman el Síndrome de Ehlers-Danlos. Una enfermedad genética más común de lo que pensamos, y que pocas veces es diagnosticada. Conozcámosla.

¿Qué es?
Es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, que se caracteriza por alteraciones relacionadas a la síntesis de colágeno en el organismo, afectando la piel, ligamentos, articulaciones, vasos sanguíneos y otros órganos.

El tejido conectivo es el que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, dándoles sostén y apoyo a la piel, las articulaciones, a los vasos sanguíneos y a los órganos internos.

¿Qué la causa?
Las alteraciones en el tejido conjuntivo son debidas en su mayoría a defectos en las enzimas que producen el colágeno, una proteína que da fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

Mecanismo por el cual se hereda
El principal tipo de herencia es Autosómica Dominante, que se presenta en la mayoría de los casos del Síndrome de Ehlers-Danlos.

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo.

Frecuencia en la población
Se presenta con una frecuencia de 1 en 5000 personas, afectando igualmente a hombres que mujeres, de todas las razas y etnias.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Se presenta hiperelasticidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones.

Estos pacientes tienden a presentar hematomas o equimosis (moretones) con gran facilidad, y heridas que tardan más de lo esperado en sanar, dejando cicatrices atróficas, a consecuencia de fragilidad de los tejidos y los vasos sanguíneos.

La mayoría de los pacientes presentan alteraciones hemorrágicas, que pueden variar desde leves (equimosis) hasta severas con sangrados nasales, del tracto urinario, o internos. Los pacientes sin embargo, presentan tiempos de sangrado y coagulación y plaquetas dentro de la normalidad.

Es importante mencionar que la calidad de vida de los pacientes se ve alterada por el dolor crónico en articulaciones, así como la fatiga o cansancio crónico, que se presenta frecuentemente.

Existen varios tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos:

¿Cómo se diagnostica?
Se trata de una enfermedad que suele pasar en muchos de los casos desapercibida, por lo que los pacientes tardan en tratamientos para los síntomas, sin llegar a un diagnóstico hasta después de cierto tiempo.

Para su diagnóstico, el clínico valorará los antecedentes familiares y la historia clínica completa del paciente. La clasificación se basa en criterios clínicos del paciente, y en algunos casos se realizarán pruebas complementarias. En muchos de los casos, aún no se dispone de pruebas de laboratorio completamente específicas para su comprobación, por lo que se fundamentará mayormente en las manifestaciones clínicas del paciente.

La biopsia de piel puede revelar cambios en la estructura del colágeno en algunos casos. El tipo cifoescoliosis puede ser confirmado o descartado mediante análisis de la orina.

Se espera que en el futuro próximo surjan pruebas específicas para su diagnóstico.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
Deberá de evaluarse la posibilidad de otros trastornos hemorrágicos en pacientes con sangrados o equimosis, descartando alteraciones en hígado o en sangre que pudieran ser las causantes de esos problemas.

¿En qué consiste el tratamiento?
No existe hasta el momento un tratamiento específico. Los tratamientos quirúrgicos de ligamentos deberán ser evaluados según cada caso en particular, en muchas ocasiones para corregir consecuencias de la hipermovilidad de las articulaciones, así como corregir otros problemas que surjan a lo largo del curso de la enfermedad.

Los pacientes con tipos severos deberán ser evaluados regularmente para prevenir la formación de aneurismas. Es necesario que el paciente con Ehlers-Danlos sea monitoreado por un médico de forma frecuente. Las mujeres que deseen embarazarse deberán ser asesoradas con un Genetista y un Obstetra calificado sobre las complicaciones y posibles riesgos.

Es importante la realización de ejercicios que fortalezcan los músculos, evitando aquellos en que se carguen pesos sobre las articulaciones. El objetivo del ejercicio es disminuir la afección de las articulaciones al fortalecer los músculos. La protección de las articulaciones prevendrá de mayores daños, disminuirá el dolor y permitirá una mayor actividad del paciente. Es recomendable el uso de rodilleras y coderas en los niños al momento del juego, protegiéndoles cuando se caen.

Mantener el piso libre de objetos, evitando alfombras o pulidos excesivos que puedan propiciar caídas.

Grupos de Apoyo

CONCLUSIÓN
A pesar de presentarse en 1 en 5000 personas, éste síndrome sigue pasando desapercibido en muchos de los consultorios, catalogándose a los pacientes como hipocondríacos o simplemente atribuyéndolo a fatiga o descuido. El síndrome de Ehlers-Danlos es real y requiere de un apoyo integral hacia los pacientes y sus familias.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: