Síndrome de Marfan

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Individuos altos y delgados que sufren de miopía y enfermedades cardíacas que pueden poner en riesgo su vida de no ser tratados. Actualmente su detección y manejo les brinda una vida de calidad y una esperanza de vida normal en relación a nuestra población.

¿Qué es?
s-marfan_1Es un trastorno que afecta múltiples sistemas del organismo, el cual se da por una mutación en el gen de la fibrilina, una proteína importante para la estructura de los tejidos, dicha mutación se hereda en una misma familia de forma dominante.

¿Qué la causa?
El problema se sitúa en la fibrilina, una proteína que es importante para el sostén del tejido conectivo, el cual es el que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, incluída la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos.

La fibrilina se produce a partir de su información genética, el gen que la codifica se ubica en el cromosoma 15 y se llama FNB1. Las mutaciones en este gen producen el Síndrome de Marfan, además de otras enfermedades con dilatación de la aorta.

Mecanismo por el cual se hereda
Su herencia es de tipo Autosómica Dominante.

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.

Aunque se calcula que del 25 al 35% de los casos se tratan de una mutación “de novo”. Esto quiere decir que el gen muta por primera vez en un individuo con una historia de familia sana, siendo el primer caso en la familia. Este paciente podrá heredar a su descendencia la mutación de forma dominante.

Frecuencia en la población
Se presenta 1 caso en 10,000 personas. Se presenta de igual forma en todas las razas y etnias.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Pueden identificarse sus características físicas desde la infancia temprana. Entre sus rasgos físicos, presentan:

  • Talla alta
  • Extremidades largas y delgadas
  • Poca grasa subcutánea
  • Tono muscular levemente disminuido
  • Cabeza alargada hacia atrás
  • Cara estrecha
  • Paladar alto

s-marfan_2Es común encontrar en estos pacientes varias alteraciones a nivel de los ojos, como son la subluxación del cristalino, miopía, desprendimiento de retina, escleróticas azules (parte blanca del ojo se presenta de color azulado), córneas aplanadas.

Su pecho se puede presentar excavado, con una zona deprimida en el medio, suele haber escoliosis en la espalda o cifosis (joroba).

Sus dedos suelen ser más largos de lo común (aracnodactilia), y pueden presentar una mayor movilidad articular.

Es común encontrar complicaciones médicas a nivel cardiovascular en estos pacientes, dentro de las que destacan:

  • Dilatación de la aorta (pueden existir aneurismas)
  • Insuficiencia de la válvula aórtica
  • Insuficiencia de la válvula mitral, de forma secundaria
  • Dilatación progresiva de las arterias pulmonares

Las complicaciones cardiovasculares se manifiestan a cualquier edad y progresan a lo largo de la vida.

Otros rasgos físicos menos comunes son orejas grandes, malformaciones pulmonares, hernia diafragmática, paladar hendido.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del Síndrome de Marfan se basa en los hallazgos de la historia clínica del paciente y una exploración física completa y detallada. Basándose en las características físicas compatibles, se fundamentará un diagnóstico clínico.

Puede realizarse la confirmación del diagnóstico al buscar la mutación en FNB1, aunque éste estudio resulta poco práctico en la actualidad, ya que puede existir una gran variabilidad dentro de las familias, haciéndolo tardado y costoso.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El paciente con síndrome de Marfan deberá ser evaluado por un Médico Genetista, el cual confirmará el diagnóstico en base a una revisión clínica minuciosa. Y deberá de diferenciarlo, entre varias enfermedades, de otras causas de dilatación aórtica y anomalías cardíacas congénitas. Deberá diferenciarse del síndrome de Ehlers-Danlos (véase el artículo en esta misma sección) el cual presenta también anomalías en base a la estructura del tejido conectivo.

¿En qué consiste el tratamiento?
s-marfan_3No existe un tratamiento para el síndrome de Marfan que sea curativo, sin embargo existen grandes avances en la actualidad, que han incrementado la esperanza de vida de estos pacientes alrededor de 70 años en el hombre y de 74 años en la mujer.

La terapéutica de estos pacientes se centra en la prevención de las complicaciones y el manejo de los síntomas.

Deberá de existir un seguimiento por un médico Oftalmólogo, el cual se encargará de la corrección de la miopía, y en ocasiones, la sustitución del cristalino.

Es muy importante la vigilancia ortopédica en el crecimiento de los pacientes, pues esto ayudará a prevenir el desarrollo de escoliosis, principalmente durante la adolescencia. Algunos casos requerirán del uso de corsés o cirugía para corrección de la escoliosis. La corrección quirúrgica del pecho escavado es de índole estética y se discutirá en cada caso.

Las complicaciones cardiovasculares son las más graves en estos pacientes, los cuales si no reciben manejo, pueden ser víctimas de una muerte prematura, tan pronto como en la niñez o la juventud. El manejo cardiovascular comprende medicamentos y cirugía, previniendo o retrasando la dilatación aórtica, controlando la presión sanguínea y evitando el desgaste de las válvulas del corazón. En casos graves estará indicada la sustitución de válvula cardíaca. Hoy en día la cirugía ofrece la sustitución de la raíz de la aorta, procedimiento que conserva la válvula, evitando al paciente la necesidad de consumir anticoagulantes y mejorando la calidad de vida en los casos que la requieren.

El tratamiento hormonal puede resultar útil para prevenir el crecimiento excesivo en estos pacientes.

Las mujeres con síndrome de Marfan que deseen embarazarse deberán ser evaluadas cercanamente y el riesgo será en base a la dilatación de la aorta. Pudiendo elegir realizarse una sustitución aórtica que conserve la válvula antes de quedar embarazadas.

Grupos de Apoyo
Fundación Nacional del Síndrome de Marfan en Estados Unidos.

CONCLUSIÓN
El manejo de las complicaciones cardiovasculares resulta el más importante, pues éstas se presentan a cualquier edad y avanzan gradualmente. El paciente debe ser monitoreado frecuentemente en consulta para asegurar su estado de salud y calidad de vida.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
  • Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
  • Fenética Descriptiva. Guía Propedéutica, Semiológica y Diagnóstica en Genética Humana, Clínica y Médica en permanente enlace. Dr. Enrique Corona Rivera. Centro Universitario de Ciencias de la Salud.
Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

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