Síndrome de Noonan

La investigación médica continúa su avance y cada vez se conocen mayores datos acerca de enfermedades poco conocidas, aunque comunes. El síndrome de Noonan ya se ha relacionado a mutaciones genéticas específicas y se continúa su investigación para encontrar mejores opciones de tratamiento.

¿Qué es?
Se trata de un trastorno de origen genético, el cual ocasiona un desarrollo anormal de varias partes del cuerpo, presentando talla baja, grados variables de problemas de aprendizaje, problemas de audición y riesgo de complicaciones cardiovasculares.

¿Qué la causa?
Hasta hace algunos años, no se había identificado un gen responsable de la enfermedad, sin embargo, para el año 2009 se identificaron varios genes implicados.

El 40% de los casos se ha ligado a una mutación en el gen PTPN11, mientras que un 11% se ha relacionado al gen SOS1, y otros se han relacionado a los genes KRAS, RAF1 y al gen BRAF. Estos hallazgos aún siguen bajo estudios científicos y no se conoce una causa precisa.

Mecanismo por el cual se hereda
Los estudios indican que hasta tres cuartas partes de los pacientes con síndrome de Noonan cuentan con antecedentes familiares del síndrome.

Se piensa que en los casos que cuentan con antecedentes familiares, probablemente el síndrome sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.

Frecuencia en la población
Se ha encontrado una frecuencia de 1 en 1000 a 1 en 2500 recién nacidos.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
El paciente con síndrome de Noonan presenta los siguientes rasgos físicos:

En pacientes varones suele haber criptorquidia (testículos que no descendieron al escroto), también puede haber atrofia testicular, y la mayoría son infértiles. En las mujeres generalmente no se presenta infertilidad.

El 25% de los casos puede presentar retraso mental leve y problemas de aprendizaje.

Pueden presentarse malformaciones cardiovasculares como la estenosis pulmonar.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del Síndrome de Noonan se basa en los hallazgos de la historia clínica del paciente y una exploración física completa y detallada. Basándose en las características físicas compatibles, se establecerá un diagnóstico clínico.

Es recomendable la realización de exámenes de sangre para verificar el conteo de plaquetas y los factores de la coagulación, pudiendo encontrar tempranamente datos que sugieran una tendencia mayor a sangrar.

En pacientes con alteraciones cardiovasculares podrán realizarse estudios dirigidos como radiografías de tórax, electrocardiograma e incluso ecocardiograma.

Algunos pacientes requerirán estudios para valorar los problemas de audición.

Puede realizarse la confirmación del diagnóstico al buscar la mutación en los genes que han sido identificados, aunque éste estudio resulta poco práctico, ya que puede existir una gran variabilidad, haciéndolo tardado y costoso.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El paciente con síndrome de Noonan deberá ser evaluado por un Médico Genetista, el cual confirmará el diagnóstico en base a una revisión clínica minuciosa.

¿En qué consiste el tratamiento?
No existe un tratamiento que sea curativo, sin embargo se cuentan con tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a disminuir las complicaciones.

Los pacientes con déficit auditivo se beneficiarán de un tratamiento con aparatos auxiliares de audición, facilitando así su comprensión.

Las complicaciones cardiovasculares de algunos casos podrán requerir medicamentos y cirugía. En algunos casos se ha empleado el apoyo con hormona del crecimiento para regularizar la talla de estos pacientes, manejo que deberá ser dirigido por un endocrinólogo.

Los pacientes con problemas de aprendizaje requerirán de un programa especial de terapia dirigida.

Grupos de Apoyo
Asociación Americana de Soporte al Síndrome de Noonan.

CONCLUSIÓN
Al presentarse como un síndrome de herencia autosómica dominante, siempre es aconsejable el consejo y apoyo hacia los padres por un médico Genetista, quien orientará acerca del pronóstico del paciente y planteará las posibilidades a la familia. Consulte a su médico.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: