Síndrome de Treacher-Collins

Ratio: 4 / 5

Inicio activadoInicio activadoInicio activadoInicio activadoInicio desactivado
 

Una enfermedad hereditaria cuya principal manifestación es la presencia de malformaciones faciales y sordera generalmente de un solo oído. En su mayoría de casos se presenta de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos. Sin embargo, el patrón de herencia es de tipo autosómico dominante.

¿Qué es?
s-treacher_1Es un trastorno hereditario cuya principal manifestación está dada por malformaciones faciales.

Nombres alternos
Síndrome de Treacher-Collins; Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti 1; Disostosis Mandibulofacial

¿Qué la causa?
La enfermedad de Treacher-Collins es causada por un gen alterado, llamado TCOF1, el cual está localizado en el cromosoma 5. Este gen alterado produce una proteína defectuosa, llamada Treacle.

Mecanismo por el cual se hereda
Aunque la mayoría de los casos (alrededor del 60%) se presenta de forma esporádica, como una mutación nueva en una familia sin antecedentes, se ha identificado que su herencia es de tipo Autosómica Dominante, que se presenta de forma variable en la descendencia. De tal modo, sí puede afectar a los futuros descendientes.

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.

Frecuencia en la población
Se calcula una afectación aproximada de 1 en 50,000 nacidos vivos.

s-treacher_2¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Las características físicas más importantes dentro de este síndrome son las que afectan la mandíbula y la cara. Estas pueden presentarse de formas muy diversas entre un paciente y otro, pero afectan al 100% de los pacientes con este diagnóstico.

Dentro de las características físicas más frecuentes se presentan:

  • Fisuras de los párpados apuntadas hacia abajo
  • Colobomas de ojos (defectos en el iris que se presentan como orificios, fisuras o hendiduras)
  • Ausencia de pestañas en párpados inferiores
  • Falta de desarrollo completo de los huesos de la cara y mandíbula
  • Nariz grande
  • Falta de desarrollo de los pabellones del oído
  • Sordera (el 50% de los casos sólo se ven afectados de un oído).

Otros signos encontrados de forma menos frecuente son:

  • Paladar hendido
  • Falta de desarrollo de la faringe
  • Ojos pequeños
  • Boca grande
  • Falta de desarrollo del ano
  • Apéndices y hoyuelos en las orejas
  • Enfermedades congénitas del corazón
  • Testículos no descendidos al escroto

Estos pacientes presentan generalmente inteligencia normal. Los problemas académicos que pudieran presentarse en algunos casos serán debidos en su mayoría al déficit auditivo, por lo que se requerirá de tratamiento para mejorar la audición.

¿Cómo se diagnostica?
s-treacher_3La identificación de los rasgos físicos característicos presentes desde el nacimiento llevará a la revisión por un especialista en Genética Médica. Después de una historia clínica familiar detallada y una exploración física completa, se dará el diagnóstico clínico.

El diagnóstico podrá comprobarse por medio de exámenes de laboratorio para buscar las mutaciones del gen.

¿En qué consiste el tratamiento?
No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Treacher-Collins. Sin embargo, el tratamiento en estos pacientes se dirigirá dependiendo de la gravedad de cada caso al tratamiento de los síntomas.

La evaluación y tratamiento de cualquier déficit de la audición será indispensable para la adaptación de estos pacientes. La cirugía plástica reconstructiva será de una gran utilidad para el tratamiento de las malformaciones faciales.

Grupos de Apoyo
Treacher Collins Foundation

CONCLUSIÓN
Estos pacientes cuentan generalmente con inteligencia normal, y el apoyo auditivo les permitirá llevar una mayor calidad de vida y de aprendizaje académico. El apoyo y comprensión de la familia les permitirá y facilitará una mayor adaptación social. La cirugía reconstructiva ha demostrado resultados bastante favorables en muchos casos.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
  • Treacher Collins Syndrome. Jill Dixon and Michael J. Dixon. University of Manchester, Manchester, England. Genetic Hearing Loss. Patrick J. Willems. Capítulo 10.
  • Síndrome de Treacher-Collins. Biblioteca Nacional de Medicina.
Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076