Síndrome de Turner
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De presentación exclusiva en el sexo femenino, el síndrome de Turner ocasiona una talla baja y falta de desarrollo sexual, entre otras características y complicaciones médicas. Su conocimiento y apoyo terapéutico facilitarán una mejor integración y calidad de vida a las pacientes que lo padecen y sus familias.
¿Qué es?
El síndrome de Turner es un trastorno genético en el que está faltante de forma total o parcial un cromosoma sexual. Esta afección se presenta solamente en mujeres y presenta un conjunto de características físicas a consecuencia de la ausencia de dicho cromosoma.
Nombres alternos
Síndrome de Turner, Síndrome 45,X ; Síndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner; Síndrome de Ullrich-Turner; Síndrome de Morgagni-Turner-Albrigth.
¿Qué la causa?
La constitución de los cromosomas más frecuente en estas pacientes es de 45, X. Esto quiere decir que carecen de un cromosoma sexual. La ausencia de este cromosoma sexual ocasiona la presencia de las características físicas y signos clínicos identificados en estos casos. Alrededor del 50% de los casos de síndrome de Turner presentan la configuración cromosómica 45,X mientras que el resto presentan variantes de la misma, con partes solamente del cromosoma sexual.
Las características varían en base al tipo de configuración de los cromosomas de cada paciente. Ello podrá ser identificado al realizar el diagnóstico genético mediante el estudio del Cariotipo.
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado sin un cromosoma sexual, presentando una sola X al unirse. La no-disyunción de los óvulos en la mujer, en este caso no está relacionada con la edad avanzada.
Se ha encontrado que en el 80% de los casos, la X que se encuentra presente proviene de la madre, por lo que el espermatozoide no presentaba originalmente un cromosoma sexual.
La no-disyunción es un proceso esporádico que afectó a una célula, por lo que no existe un patrón hereditario específico que indique un riesgo determinado de que dicho evento se vuelva a presentar de la misma manera.
Frecuencia en la población
Se presenta en 1 en 2000 a 3000 recién nacidas vivas. Aunque es importante mencionar que un porcentaje significativo de abortos espontáneos durante el primer trimestre del embarazo son debidos a problemas cromosómicos de este tipo.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Dentro del Síndrome de Turner, existen características físicas encontradas con mayor frecuencia en las pacientes:
- Talla baja proporcionada
- Falta de desarrollo sexual
- Cuello amplio “alado”
- Cubitus valgus (malformación en la que los codos apuntan hacia el centro del cuerpo y las manos más hacia afuera) en alrededor del 50% de los casos.
- Infertilidad: los ovarios en estas pacientes no pueden producir óvulos, permaneciendo sólo como tejido conectivo. En algunos casos (menos del 10%) existe tejido funcional, que puede permitir el desarrollo sexual y menstruaciones generalmente irregulares, existiendo la posibilidad de embarazarse en casos raros.
Es importante mencionar que el grado en que se presentan estas características puede variar significativamente entre una paciente y otra.
Otros signos menos frecuentemente encontrados son:
- Escoliosis
- Vértebras no completamente desarrolladas
- Genu valgo
- Displasia de cadera (disposición de las rodillas en forma de X)
Se ha encontrado que durante los tres primeros años de vida, el crecimiento de estas pacientes es de forma normal, enlenteciéndose posteriormente, hasta que alrededor de los 9 años, se presenta una diferencia de hasta 16 centímetros de talla con las niñas que no presentan el síndrome. La talla adulta puede variar entre una mujer y otra, aunque el promedio se encuentra entre 1.35 y 1.47 metros.
Existe la posibilidad de complicaciones médicas secundarias a malformaciones internas en algunos de los casos, entre ellas se encuentran:
- Anomalías cardiovasculares (del 20 al 50%):
- Aorta bivalva
- Coartación de la aorta
- Riesgo de endocarditis
- Anomalías de los riñones
- Ausencia de un riñón
- Riñón en herradura
- Malrotación renal
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades de la glándula Tiroides
- Artritis Reumatoide
- Enfermedad de Crohn
- Colitis Ulcerativa
- Diabetes Mellitus y Síndrome Metabólico
- Tendencia a la Obesidad
- Formación de cicatrices queloides
- Infecciones frecuentes de oídos
- Osteoporosis
Las pacientes presentan generalmente inteligencia normal. Algunos casos pueden presentar problemas académicos relacionados a deficiencias leves en el aprendizaje y problemas en la atención espacial.
¿Cómo se diagnostica?
La identificación de los rasgos físicos característicos presentes desde el nacimiento llevará a la revisión por un especialista en Genética Médica. Después de una historia clínica familiar detallada y una exploración física completa, se dará el diagnóstico clínico.
Una vez que el diagnóstico clínico de Síndrome de Turner está establecido, se deben hacer varios estudios:
- Cariotipo: es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.
- Estudios del Corazón: Ecocardiograma
- Estudios de los Riñones: A todas las pacientes diagnosticadas con Síndrome de Turner deberán de practicárseles estudios para valorar la anatomía y funcionamiento correcto de los riñones y el sistema urinario. Algunos de los estudios más comúnmente solicitados serán un Ultrasonido Renal y una Urografía Excretora.
- Pruebas de la Función de la Tiroides
Además deberá de existir un seguimiento médico frecuente a lo largo de la infancia y la adolescencia, midiendo periódicamente la glucosa en sangre, considerando el riesgo aumentado de Diabetes.
La monitorización con un Traumatólogo Ortopedista será muy importante debido a la mayor incidencia de escoliosis y osteoporosis en estas pacientes.
¿En qué consiste el tratamiento?
No se cuenta con un tratamiento curativo hasta el momento para el Síndrome de Turner, sin embargo, existen varias opciones terapéuticas que permitirán mejorar la calidad de vida de las pacientes, así como prevenir y manejar otras complicaciones médicas.
La talla podrá ser mejorada mediante la administración de Hormona del Crecimiento, tratamiento que será llevado por un Endocrinólogo especialista, se recomienda el inicio de este tratamiento entre los 5 y 7 años de edad, el cual permitirá alcanzar una talla final entre 5 y 10 centímetros mayor a lo esperado sin el tratamiento.
El manejo también deberá de incluir tratamiento hormonal de remplazo con estrógenos, permitiendo el desarrollo sexual de las pacientes y la presencia de menstruaciones, este tratamiento iniciará alrededor de los 13 años de edad. Es importante que se lleve un seguimiento cercano de este manejo en conjunto por el Endocrinólogo y el Ginecólogo Pediátrico.
Las pacientes que no reciben manejo con estrógenos suelen desarrollar osteoporosis grave, por lo que es recalcable la gran importancia de este manejo, debido al riesgo de fracturas.
Las pacientes con síndrome de Turner deberán de llevar un seguimiento frecuente en Cardiología durante la infancia y adolescencia. Cada caso será evaluado de forma individual, requiriendo algunos de tratamiento profiláctico antes de intervenciones con el Dentista, para evitar el riesgo de endocarditis.
Grupos de Apoyo
Turner Syndrome Society
CONCLUSIÓN
A pesar de presentar una inteligencia normal en más del 90 % de los casos, se ha encontrado una predisposición a trastornos específicos del aprendizaje y problemas de conducta que pueden afectar la adaptación social de estas pacientes. La comprensión y apoyo de la familia y equipo médico permitirá un equilibrio facilitador para sus vidas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
- Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
- Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. A.J. Solari. 2ª edición.
- Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076