Síndrome de Waardenburg

Un síndrome genético que se presenta desde el desarrollo del embrión humano, presentando alteraciones en las células de pigmento, con consecuencias de despigmentación en parches en piel, ojos y pelo, así como sordera en un porcentaje de los casos. Su reconocimiento será importante para su pronóstico.

¿Qué es?
Se trata de un síndrome genético debido a defectos en el desarrollo del tejido del sistema nervioso en el embrión humano, que se presenta con defectos en la pigmentación, pudiendo afectar a la piel, el pelo y/o la coloración del iris principalmente. Es la causa más común de la sordera de tipo hereditario.

Nombres alternos
Síndrome de Waardenburg;  el tipo III es conocido como Síndrome de Klein-Waardenburg;  el tipo IV es conocido como Síndrome de Shah-Waardenburg.

¿Qué la causa?
Se ha encontrado un vínculo entre la presentación del síndrome de Waadenburg y la pesencia de mutaciones en el en PAX 3, el cual se ubica en el cromosoma 2.

La pérdida de la función de este gen se atribuye responsable de la creación de series de melanocitos (células encargadas del pigmento) defectuosos, células defectuosas del sistema nervioso en el oído interno y a errores en la información de células que lleva al exceso de tejido que ocasiona el exceso de separación entre los ojos y los defectos en miembros superiores.

El oído se ve afectado en relación a los problemas pigmentarios, ya que los melanocitos son requeridos para los dos procesos. En el oído interno los melanocitos son necesarios en una capa llamada stria vascularis, para mantener una composición equilibrada de los iones y la endolinfa, una sustancia importante dentro del oído interno. En la ausencia de los melanocitos en esta zona, la consecuencia es la pérdida de la audición.

Se han documentado diferentes tipos del síndrome de Waardenburg hasta el momento; los tipos I y II son los más comunes:

Mecanismo por el cual se hereda

El tipo de herencia es autosómico dominante. Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Los pacientes con síndrome de Waardenburg presentan una gama variable de características físicas, dentro de las más frecuentes se encuentran:

Se ha documentado una mayor incidencia de cataratas en algunos de estos pacientes.

En una variante del síndrome pueden presentarse malformaciones de los brazos, presentando un desarrollo menor, además de rigidez en las articulaciones y malformaciones en los dedos.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en la historia clínica completa y la exploración física del paciente, relacionándolo con la exploración de los familiares directos. Algunos casos requerirán de estudios moleculares en busca de la mutación específica para determinación del tipo del síndrome, aunque estos estudios pueden resultar poco útiles y costosos.

Es importante el diagnóstico del estado auditivo de estos pacientes, por lo que dependiendo de su edad, se les realizarán estudios de audiometría para determinación de su capacidad auditiva. En pacientes muy pequeños o con retraso intelectual, podrán emplearse potenciales evocados de tallo cerebral para determinación de la audición.

Algunos casos requerirán de estudios para valoración del tránsito intestinal, para descartar la presencia de la Enfermedad de Hirschprung, en el tipo IV.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El síndrome de Waardenburg deberá de ser diferenciado de otros padecimientos que afectan la pigmentación y la audición.

¿En qué consiste el tratamiento?
Hasta el momento no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Waardenburg. El manejo consiste en el tratamiento de la deficiencia auditiva, pudiendo requerir de aparatos auditivos, y de terapia de lenguaje para estimular el desarrollo del habla.

Los pacientes con el tipo IV requerirán de manejo dietético y por periodos podrán utilizar medicamentos para el movimiento intestinal.

CONCLUSIÓN

La adaptación de estos pacientes mediante la terapéutica será facilitada al tratar los problemas de audición y los intestinales en los casos que lo requieran. El conocimiento y manejo por parte del personal médico facilitará la información y educación a la familia.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: