Síndrome de Sturge-Weber

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Un síndrome que afecta el sistema nervioso, piel y ojos, del cual se desconoce una causa hasta el momento. El conocimiento y manejo de estos pacientes permitirá una mejor adaptación y calidad de vida.

s-sturge_1¿Qué es?
Se trata de un síndrome que afecta el sistema nervioso y la piel, en el que se presentan predominantemente anomalías de los vasos sanguíneos.

Nombres alternos
Síndrome de Sturge-Weber; Angiomatosis Encéfalo-trigeminal.

¿Qué la causa?
Hasta el momento se desconoce la causa de esta enfermedad.

Mecanismo por el cual se hereda
En la mayoría de los casos, el síndrome se presenta de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos. Sin embargo, se han encontrado casos de tipo hereditario que han respondido a diferentes tipos de herencia, autosómica recesiva y otros autosómica dominante.

Frecuencia en la población
Dentro de las enfermedades que afectan al sistema nervioso y la piel, este síndrome resulta el más frecuente con predominio de anomalías vasculares. Afecta a hombres y mujeres por igual y aparece de forma esporádica en su mayoría.

El angioma facial plano es poco frecuente en la población general, calculado como un 0.3%, dentro de este grupo alrededor del 10% cumplen los criterios para el diagnóstico del Síndrome de Sturge-Weber.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Estos pacientes presentan de forma característica una mancha color vino tinto en la cara, además de presentar en grados variables otras complicaciones médicas:

  • Epilepsia
  • Retraso mental
  • Déficits neurológicos como c (disminución de la fuerza o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo) y hemianopsia (pérdida de la visión en la mitad del campo visual).
  • Glaucoma

La mancha color vino tinto es llamada Angioma Plano Facial, es una mancha plana de color vino tinto uniforme formada por vasos sanguíneos, la cual afecta la cara y reside sobre el párpado y la frente. Muchos casos se presentan con afección a toda la mitad de la cara, que puede extenderse al cuello, tronco y extremidades. Cuando el angioma se extiende sobre mucosa de los labios, paladar, lengua, mejillas, faringe y laringe puede existir sangrado de estas zonas. Algunos casos presentan un crecimiento en las zonas afectadas, menos frecuente.

Se calcula que menos de la tercera parte de los pacientes pueden presentar afección de ambos lados del cuerpo. La mancha facial está presente desde el nacimiento y no cambia de aspecto con la edad, aunque la disfunción neurológica en algunos casos puede presentarse hasta varios meses o años después del parto, por lo que el paciente deberá ser monitoreado en consulta de manera periódica.

Angioma Ocular.
En la tercera parte de los casos se presenta además el Angioma ocular, el cual afecta el ojo del mismo lado del angioma facial. Este angioma produce Glaucoma en el 25 a 60% de casos, el cual puede presentarse en uno o los dos ojos. Se presenta dolor detrás del ojo y deterioro de la visión, algunos casos pueden tener ojos de un color diferente entre sí.

Afectación Neurológica.
s-sturge_2Se presenta un angioma en las meninges, las cuales son las capas que recubren al cerebro y a la médula espinal. En el 13% de los pacientes, puede ser la única manifestación del síndrome, incluso sin presentar angioma facial ni ocular.

Entre el 75 y el 90% de los casos se presenta epilepsia, con crisis convulsivas que inician en la mayoría entre los 3 y 6 meses de edad. Un porcentaje menor de pacientes inicia con crisis hasta después de los 5 años de edad. En los pacientes en los que las crisis comienzan previo a los 2 años de edad, éstas suelen ser de más difícil respuesta al tratamiento médico.

Entre el 50 y 70% presentan retraso mental, el cual suele detectarse posterior al inicio de las crisis convulsivas. El retraso mental puede variar entre leve, moderado, severo y profundo, y suele relacionarse su gravedad a lesiones en ambos lados del cerebro. Sólo el 2.5% presenta un retraso severo.

La hemiparesia se presenta en el 30 a 40% de los casos y suele comenzar junto con las crisis epilépticas. Después de cierto tiempo, pueden presentarse episodios de hemiparesia sin crisis convulsivas.

Existen variantes o formas “incompletas” del síndrome en las que pueden presentarse sólo algunos de los rasgos clínicos, y no presentarse otros.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico inicial siempre será por medio de la historia clínica completa del paciente, complementada con la exploración física. Serán requeridos en muchos casos estudios de imagen neurológicos, como son:

  • Tomografía Axial Computarizada y Resonancia Magnética Nuclear de cráneo. Resultan de mucha utilidad para el diagnóstico y para estudiar la relación del angioma en las meninges, así como la atrofia cerebral. Característicamente se encuentran calcificaciones en la corteza cerebral adyacentes al angioma. Igualmente son útiles para el pronóstico del paciente y para determinar el manejo médico en cada caso individual.
  • Electroencefalograma. Estudio que mide las ondas eléctricas cerebrales, mediante el cual se valorará la presencia y tipo de crisis convulsivas.

¿En qué consiste el tratamiento?
El manejo de las crisis convulsivas es indispensable para la evolución favorable de los pacientes. El paciente deberá de ser revisado por un Médico Neurólogo, el cual determinará el tipo de manejo anticonvulsivo más apropiado para cada paciente.

Los pacientes manejados con cirugía serán seleccionados cuidadosamente, debiendo cumplir varios requisitos para ser candidatos al manejo quirúrgico: corta edad, afectación exclusiva de un solo lado, epilepsia que no responde a tratamiento médico, sin retraso mental profundo. El manejo quirúrgico deberá ser por un Neurocirujano experimentado el cual podrá apoyarse con un cirujano Angiólogo.

En pacientes con lesiones faciales pequeñas y con poca afectación neurológica se ha empleado terapia con rayo láser para el manejo estético.

La hemiparesia deberá ser manejada con fisioterapia para apoyar en la rehabilitación física al paciente.

El glaucoma deberá ser tratado por un oftalmólogo y deberá de existir un chequeo frecuente en consulta.

Grupos de Apoyo

  • The Sturge-Weber Foundation

CONCLUSIÓN:
El principal tratamiento de estos pacientes es el dirigido a controlar las crisis epilépticas, pero no por ello deberá descuidarse el apoyo en psicoterapia infantil, así como apoyos para la adaptación y aprendizaje académico. Lo cual permitirá al paciente llevar una vida más equilibrada en su salud física y mental.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  • Síndrome de Sturge Weber. Revisión. Dr. Otman Fernández Concepción et al. Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, Ciudad de la Habana, Cuba. Revista Cubana de Pediatría 1999; 71 (3): 153-9.
  • Síndrome de Sturge-Weber. Biblioteca Nacional de Medicina.
Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

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