Hipomelanosis de Ito

Uno de los síndromes neurocutáneos más frecuentes, con manifestaciones importantes y distintas complicaciones médicas, se presenta generalmente de forma esporádica por un problema de mosaicos cromosómicos. Conozcámoslo a fondo.

¿Qué es?
Se trata de un síndrome que afecta a la piel y en muchos de los casos al sistema nervioso, presentando manchas con poco pigmento distribuidas en el cuerpo y con frecuencia manifestaciones neurológicas como crisis convulsivas, retraso mental, entre otras.

¿Qué la causa?
Aunque permanece bajo estudio, se considera que la Hipomelanosis de Ito se presenta a consecuencia de la presencia de mosaicos cromosómicas en personas de piel oscura. Se llama mosaico cuando no todas las células del organismo presentan la misma configuración de cromosomas, por lo que unas células pueden presentar la configuración para una piel oscura y otras para una piel de un tono más claro.

Mecanismo por el cual se hereda
La hipomelanosis de Ito continúa bajo estudio, siendo la mayoría de los casos de presentación esporádica (sin antecedentes de la enfermedad en la familia anteriores al caso).

Menos del 3% de los casos siguen un patrón de herencia autosómica dominante, en estos casos con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.

Siendo en su mayoría de presencia esporádica, su posibilidad de recurrencia en otros embarazos resulta baja, aunque deberá de someterse a estudio genético a la familia para un pronóstico familiar individual.

Frecuencia en la población
Dentro de los síndromes que afectan la piel y el sistema nervioso, es el tercero más frecuente.

En España fue reportado 1 caso por cada 8,000 a 10,000 niños. En la ciudad de México se encontraron 31 casos esporádicos en consulta entre los años 1972 a 1985.

Su presencia es más frecuente en mujeres, presentándose en 5 mujeres por cada 2 hombres.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Se presentan de forma progresiva manchas hipocrómicas (disminuídas de tonalidad) que suelen formar líneas o remolinos, a uno o ambos lados del cuerpo. Suelen presentarse más frecuentemente en el tronco y en las áreas de flexión de las extremidades. Las manchas no rebasan la línea media del cuerpo, se presentan desde el nacimiento y existe una tendencia al restablecimiento de la pigmentación normal en muchos de los casos. Las manchas respetan el cráneo, palmas de las manos y plantas de los pies y mucosas.

Hasta el 76% de estos pacientes presentan manifestaciones adicionales a aquellas de piel, como son:

Otras manifestaciones menos comunes, que pueden presentarse en forma variable son:

Hasta 38% de estos pacientes presentan otros problemas adicionales de piel, como son manchas color café con leche, mancha azul mongólica, cambios de coloración del pelo, alopecia difusa (pérdida de cabello progresiva).

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se realiza bajo la revisión de un clínico experto, quien valorará la historia clínica del paciente desde el nacimiento y los antecedentes familiares, en conjunto con la exploración física del paciente.

Existen varias pruebas que se pueden realizar para valorar las lesiones de la piel, como es la observación bajo la luz de la lámpara de Wood, que ayuda a delimitar las lesiones bajo la luz, al observarse fluorescentes.

El test del sudor, al pintar el cuerpo con una solución con iodo al 1,5% provocará sudoración, la cual no se presentará en las zonas en las que no hay manchas hipocrómicas.

La realización de biopsia de piel no es completamente específica para la enfermedad, sin embargo será de utilidad para diferenciarla de otras enfermedades de la piel con manifestaciones similares.

Es de gran importancia el estudio neurológico de los pacientes, dado el gran porcentaje que presenta este tipo de afecciones. Algunos de los estudios más importantes son:

Es importante el manejo interdisciplinario de cada paciente  en base a las necesidades individuales del caso, ya que los pacientes con malformaciones cardiacas, genitales, renales, etc., deberán de recibir un manejo en cada una de dichas especialidades médicas.

¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
La hipomelanosis de Ito deberá de diferenciarse en la clínica por médicos expertos en el área de Dermatología, Neurología y Genética. Algunas de las enfermedades con características similares de las que deberá diferenciarse:

• Incontinencia Pigmenbti
• Neurofibromatosis
• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Waardenburg
• Nevus depigmentado
• Pitiriasis versicolor
• Vitiligo
• Piebaldismo

¿En qué consiste el tratamiento?
Es importante que estos pacientes reciban manejo con revisiones anuales desde la etapa pediátrica, pudiendo de este modo detectar a tiempo anomalías que pueden ser corregidas con cirugía temprana o rehabilitación física, dependiendo de las características de cada complicación.

El manejo de las manchas de la piel generalmente no es específico, aunque el dermatólogo aconsejará una protección solar para evitar la exacerbación del contraste de las lesiones y disminuir el riesgo de complicaciones por la exposición solar.

Las complicaciones neurológicas, comenzando por las crisis convulsivas, requerirán de manejo con anticonvulsivos, aunque la respuesta de estos pacientes es variable, pudiendo requerir de manejo con cirugía en caso de no respuesta a los tratamientos convencionales. La rehabilitación está indicada a todos los pacientes con retraso mental o con disminución de tono muscular.

CONCLUSIÓN
Un síndrome de importancia que recibiendo el manejo adecuado y monitoreo frecuente puede permitir calidad de vida y adaptación a estos pacientes. Consulte a su médico oportunamente.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: