Síndrome XYY

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Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el síndrome 47,XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio.

¿Qué es?
sindromxyy_1Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

Nombres alternos
Síndrome XYY;    Síndrome del Superhombre;    Síndrome 47,XYY.

¿Qué la causa?
El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.

La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.

Frecuencia en la población
Se da en 1 a 4 niños en 1000 recién nacidos varones.

sindromxyy_2¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.

Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), durante la adolescencia varían grados de acné.

En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.

La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales.

Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento.

En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales.

Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.

La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo en el aprendizaje, así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura.

Los problemas de comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular.

CONCLUSIÓN
sindromxyy_3A pesar de relacionarse en los años 70’s con una mayor criminalidad, se ha demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad más que la población general.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
  • Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. A.J. Solari. 2ª edición.
  • Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.

Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076