Sordera de causa genética

 

Entre las distintas causas de sordera, conoceremos aquellas que se presentan de forma hereditaria.

¿Qué es?
Se refiere a la pérdida de la capacidad auditiva, que se presenta de forma hereditaria y que puede originarse a partir de diversos síndromes genéticos.

Nombres Alternos
El término Hipoacusia se refiere a la pérdida de capacidad auditiva de forma parcial.

La pérdida completa de la capacidad auditiva se conoce como Anacusia.

Ambos términos comprenden la sordera.

Es importante diferenciar la sordera de causa genética, que es causada por síndromes hereditarios, de la sordera congénita, en la cual el bebé nace con sordera, pero a consecuencia de problemas durante el embarazo, no de forma hereditaria, como es el caso de la rubeola congénita.

¿Qué la causa?
Existe una gran cantidad de síndromes que causan sordera desde el nacimiento. Se estima un total de 100 genes implicados en la pérdida de la audición, aunque las investigaciones en el área cada vez están encontrando más implicaciones.

Las sorderas genéticas generalmente tienen un riesgo de volver a presentarse en cada embarazo de la misma pareja hasta en un 50%. Cada uno de los síndromes genéticos que presentan sordera puede presentar diferentes tipos de herencia.

Frecuencia en la población
De cada 100,000 recién nacidos en los Estados Unidos, 200 bebés presentan sordera de causa genética.

¿Cuáles son los síndromes genéticos más frecuentes que presentan sordera?
A continuación se presentan los principales síndromes más comúnmente responsables de la sordera hereditaria:

Síndrome de Waardenburg	El más común en presentación. Presentan un mechón de pelo blanco, manchas de despigmentación en piel y despigmentación del iris. El tipo II presenta sordera.
Síndrome de Usher	Sordera sensorineural y retinosis pigmentaria (enfermedad con degeneración crónica de la retina por acumulación de pigmento en el fondo del ojo, pérdida gradual del campo visual, llegando a ver hasta por un punto central). La pérdida auditiva es variable.
Síndrome de Pendred	La sordera es sensorineural y suele aparecer antes de la pubertad, en algunos casos desde el nacimiento. Es ocasionada por la proteína Pendrina, codificada por el gen PDS, en el cromosoma 7. Con frecuencia desarrollan hipotiroidismo.
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen	También llamado síndrome cardioauditivo o zurdocardiaco. Se hereda de forma autosómica recesiva (no suelen existir antecedentes familiares, requiere de ambos padres portadores, riesgo de volver a presentarse en otro embarazo del 25%). Además de sordera, afecta el corazón, presentando desmayos, pérdidas de conciencia súbitas, entre los 3 y los 5 años de edad. Riesgo de muerte súbita.

Existen además de estos, múltiples síndromes conocidos en los que se presenta sordera. Cada uno de ellos puede estar vinculado a otras enfermedades particulares, como enfermedad renal y sordera, enfermedad del sistema nervioso y sordera, enfermedad de piel y sordera, etc.

¿Cómo se diagnostica?
En el perfil de análisis que se realizan a los recién nacidos, se encuentra de forma obligatoria la búsqueda de la sordera al nacimiento en países desarrollados como Estados Unidos y Canadá.

El paciente con sordera deberá de ser evaluado con historia clínica, y se requerirá de la realización de un árbol genealógico para registrar al menos tres generaciones de familia, investigando la presencia de síndromes relacionados.

El examen físico del paciente será completo, enfatizando en la revisión de pabellones auriculares y el aparato auditivo, revisión oftalmológica, piel, músculos y huesos, corazón, examen neurológico completo y exploración de tiroides.

Estos pacientes requerirán en su mayoría de realización de pruebas de laboratorio y estudios clínicos, entre los cuales se solicitarán estudios de sangre como biometría hemática, de orina, así como la realización de audiometría.

Una vez identificada la deficiencia de la audición, es importante su clasificación, la cual parte de dos grandes ramas, daño conductivo o daño sensorial y neurológico (sensorineural). Algunos casos requerirán de pruebas más específicas como impedanciometría, pruebas vestibulares y potenciales evocados de tallo cerebral, dependiendo de cada caso.

El daño conductivo se refiere a un problema en el oído externo o el oído medio. El daño sensorineural se refiere al daño del oído interno, el daño neural puede afectar desde las estructuras cerebrales encargadas de la percepción del sonido hasta los nervios craneales

El grado de impedimento auditivo dependerá de los resultados obtenidos en la audiometría, prueba que determina la capacidad de la persona para escuchar distintas frecuencias sonoras (decibeles o dB), determinando el umbral a partir del cual escucha el sonido. La Organización Mundial de la Salud, clasifica del siguiente modo:

Sano, Sin impedimento	25 dB o menor
Leve	26 – 40 dB
Moderada	41 – 60 dB
Severa	61 – 80 dB
Profunda	81 dB o mayor

(Estos valores varían en su clasificación para la Unión Europea.)

El paciente con sordera deberá ser evaluado por un grupo interdisciplinario formado por el Pediatra o el Internista según la edad del paciente, el Médico Genetista, el Otorrinolaringólogo y el Oftalmólogo. La discusión de este grupo permitirá un diagnóstico específico. Los pacientes con anomalías cardiacas, renales, tiroideas, también deberán de ser evaluados por médicos especialistas en dichas áreas.

¿En qué consiste el tratamiento?
Es determinante la necesidad del diagnóstico de la causa de la sordera, lo cual permitirá el manejo médico dirigido.

Los casos de lactantes que presentan alteraciones auditivas en los resultados de las pruebas son dirigidos a terapias de lenguaje con signos, así como distintos métodos de intervención y estimulación desde edad temprana, lo cual mejora su pronóstico en desarrollo de habilidad con el lenguaje a largo plazo, así como apoya en su capacidad intelectual, a diferencia de niños que empiezan más tarde dichas terapéuticas.

El manejo educativo y terapia de lenguaje del niño con sordera será dependiendo del grado en que ésta se presenta, desarrollo de lenguaje, edad del paciente. La sordera leve a moderada suele tener mejor pronóstico que los grados severos y profundos en el desarrollo de lenguaje verbal.

La prótesis auditiva beneficiará al paciente en relación al grado de deficiencia auditiva y a su edad de inicio, siendo más útil cuanto más temprano comience su utilización.

Casos de sordera conductiva o mixta pueden beneficiarse de manejo quirúrgico, siendo las opciones variables para cada caso individual.

Los pacientes con inicio de la sordera previo a la pubertad serán evaluados con audiometrías períodicamente para llevar un seguimiento.

Grupos de Apoyo

• Grupo de Apoyo Pedagógico Para la Integración Educativa del Sordo A.C. Puebla, México.
• Criando Niños Sordos. Información y organizaciones de apoyo para padres de niños con sordera.

 

CONCLUSIÓN

Uno de los principales aspectos de la sordera es la adaptación familiar, a medida que los padres conozcan y se involucren en el entendimiento de las causas de la sordera, su pronóstico y complicaciones, su tratamiento y prevención, beneficiarán significativamente el progreso educativo y adaptativo de su hijo con sordera. Acérquese a su médico.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

• Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
• Genetic Hearing Loss. Patrick J. Willems. Editorial Dekker.
• Artículo propiedad de Universo Médico

Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076