Talasemia

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En este artículo abordaremos las talasemias α y β (alfa y beta), dos tipos de enfermedades en las que se presenta anemia a consecuencia de trastornos hereditarios de la sangre.

talasemia_1¿Qué es?
Es un trastorno hereditario de la sangre, en el cual la hemoglobina es producida de forma anormal, ocasionando una destrucción excesiva de los glóbulos rojos en la sangre, presentándose anemia.

Nombres alternos
La talasemia también es conocida como Anemia Mediterránea o Anemia de Cooley.

¿Qué la causa?
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno y se encuentra dentro de los glóbulos rojos de la sangre. Está compuesta por dos proteínas, la globina alfa y la globina beta.

La talasemia α es causada por alteraciones en la proteína globina alfa, en la cual pueden haber varios genes relacionados. La deficiencia relativa de la alfa globina causa talasemia alfa.

La talasemia β se presenta a consecuencia de defectos genéticos que alteran la producción de la proteína globina beta. La deficiencia relativa de la beta globina causa talasemia beta

Mecanismo por el cual se hereda
La Talasemia es heredada bajo una herencia de tipo autosómica recesiva.

Herencia Autosómica Recesiva:

Afecta a hombres y mujeres por igual. Para que se presente, es necesario contar con dos copias del gen, una copia se hereda de la madre y otra copia se hereda del padre. Los padres resultan portadores si cuentan con una sola copia, sin que ésta les haga manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta en este caso la Talasemia. Una vez que se ha detectado una pareja portadora del gen recesivo, este tipo de herencia se presenta con el 25%, por lo tanto, tienen un 75% de probabilidad de que sus otros hijos no contraigan el rasgo, aunque sí podrán ser portadores. En estos casos no suelen existir antecedentes en la familia, pues por lo general los portadores de genes recesivos no lo saben hasta que los transmiten a su descendencia. Se calcula que todas las personas portan cinco o más genes recesivos que pueden provocar enfermedades o síndromes genéticos al juntarse con una pareja con otro gen recesivo para el mismo rasgo, como en este caso el de la Talasemia.

Cuando solamente se presenta el gen defectuoso de uno de los padres, se denomina Talasemia menor, en la que la persona solamente es portadora de la enfermedad, sin presentar síntomas, pero pudiendo heredarla a sus descendientes.

Los pacientes que heredan el gen defectuoso de ambos padres presentarán la enfermedad, la cual es denominada Talasemia mayor.

Frecuencia en la población
La Organización Mundial de la Salud calcula que el 3% de la población mundial presenta talasemia. Se presenta la talasemia alfa con mayor frecuencia en Asia, Medio Oriente y África. La talasemia beta ocurre mayormente en personas de origen mediterráneo, seguida de asiáticos y africoamericanos.

Se ha encontrado que las personas que padecen talasemia presentan una mayor resistencia a la malaria, lo cual puede ser una explicación de la adaptación de ciertos grupos étnicos más afectados.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Se presenta un cuadro de anemia, la cual es causada por la síntesis deficiente de la globina alfa o beta según cada caso.

La anemia que se presenta en los pacientes con talasemia es clasificada como microcítica e hipocrómica, es decir, con glóbulos rojos pequeños y con coloración disminuida.

La gravedad de la talasemia en cada caso es dependiente de la gravedad del desequilibro que existe entre la producción de la globina alfa y beta.

En la forma de presentación más severa de la talasemia alfa, la talasemia alfa mayor, el feto presenta hidropesía (acumulación de líquido en los tejidos), hígado y bazo aumentados de tamaño e insuficiencia cardiaca, que pueden ocasionar la muerte del feto.

La talasemia beta mayor no presenta alteraciones al nacimiento, pero desarrollará una anemia severa en el curso del primer año de vida del paciente.

Algunos rasgos físicos de los pacientes con talasemia pueden mostrarse con:

  • Deformidad ósea en la cara
  • Fatiga, cansancio
  • Retraso en el crecimiento
  • Dificultad respiratoria
  • Piel con coloración amarillenta, ictérica.

En las presentaciones de talasemia menor, no suelen presentarse síntomas aparte de tener los glóbulos rojos pequeños.

¿Cómo se diagnostica?
talasemia_2El diagnóstico de la talasemia requerirá de una revisión médica, en la que se realice una historia clínica completa y una historia clínica familiar en busca de antecedentes de enfermedades sanguíneas.

La exploración física podrá mostrar palidez de la piel, y en algunos casos coloración amarillenta y el bazo aumentado de tamaño.

El paciente requerirá una muestra de sangre en la que se realicen análisis como:

  • Biometría Hemática Completa: indicará la anemia, la cual podrá mostrar glóbulos rojos de tamaño pequeño y coloración disminuída.
  • Frotis de Sangre Periférica: al ver la sangre bajo el microscopio, se valorará la forma de los glóbulos rojos, descartando otros tipos de anemias hereditarias.
  • Electroforesis Hemoglobínica: este estudio dará el diagnóstico definitivo de la Talasemia y su tipo, al mostrar la presencia de formas anormales de hemoglobina.

Una vez realizado el diagnóstico de la Talasemia alfa o beta, un Médico Genetista podrá dar asesoramiento sobre el riesgo de una pareja para transmitir a sus hijos el trastorno, el cual es hereditario con rasgos autosómicos recesivos.

El diagnóstico prenatal está disponible para ambos tipos de talasemias, mediante análisis del ADN del feto, el cual se realiza mediante pruebas como la amniotomía o biopsia de vellosidades coriónicas. Estas pruebas representan un riesgo relativo a la evolución del embarazo, por lo que no son pruebas de rutina.

¿En qué consiste el tratamiento?
Los pacientes con Talasemia mayor requerirán frecuentemente de transfusiones de sangre, así como suplementación con Ácido Fólico. Los pacientes manejados con transfusión sanguínea no deberán tomar suplemenos de Hierro, ya que esto implica un riesgo de un exceso de hierro en el cuerpo, el cual puede resultar perjudicial y dañino.

Al recibir cierto número de transfusiones, se deberá prevenir el exceso de hierro en el organismo del paciente, mediante la terapia de quelación de hierro.

En algunos casos será necesaria la esplenectomía, operación quirúrgica para retirar el bazo, lo cual resulta adyuvante en el manejo de algunos pacientes.

Principalmente en niños, el transplante de médula ósea es el único tratamiento curativo disponible en la actualidad para esta enfermedad. Para este tratamiento se requiere un donador con un alto grado de

Algunos pacientes con presentaciones más leves requerirán solamente de la ingesta de suplementos de ácido fólico, antioxidantes y hierro, los cuales sólo en casos especiales requerirán de transfusiones sanguíneas o de esplenectomía.

La Talasemia es una enfermedad que se encuentra bajo investigación, pues es candidata a manejo con terapia génica, mediante la inserción de los genes funcionales en el ADN del paciente, se espera que en años venideros las investigaciones en ese campo permitan un tratamiento génico correctivo para estos pacientes.

Grupos de Apoyo

  • Cooley’s Anemia Foundation.
  • Fundación Argentina de Talasemia.
  • FUNDREPA Fundación para la Investigación y Apoyo a la Persona con Drepanocitosis y otras Hemoglobinopatías.

talasemia_3CONCLUSIÓN
La Talasemia es una enfermedad hereditaria que se presenta con distintos grados de anemia. Los tratamientos disponibles son adyuvantes, siendo el único tratamiento curativo disponible, el transplante de médula ósea. Una vez confirmado el diagnóstico genético, el manejo deberá ser multidisciplinario, encabezado por el Hematólogo, con seguimientos con el médico Internista o Pediatra, y apoyo en Psicología, con asesoría por el médico Genetista.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
  • Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. A.J. Solari. 2ª edición.
  • Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
  • Talasemia. Biblioteca Nacional de Medicina.
Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

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