Ataxia Telangiectasia
Una enfermedad hereditaria con degeneración neurológica progresiva, su conocimiento por el personal médico y diagnóstico oportuno apoyarán a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familias.
¿Qué es?
Es una enfermedad hereditaria que se presenta con falta de coordinación de los movimientos voluntarios, así como el desarrollo de dilatación de vasos sanguíneos capilares. Esta enfermedad determina la presencia de inmunodeficiencia y predisposición a varios tipos de cáncer.
Ataxia: falta de coordinación de los movimientos voluntarios, principalmente del caminar o marcha.
Telangiectasia: es una dilatación de vasos sanguíneos capilares, que son pequeños y superficiales, y que se observa como ramificaciones en forma de arañas.
Nombres alternos
Ataxia Telangiectasia; Síndrome de Louis-Bar
¿Qué la causa?
Se ha encontrado como causante el gen ATM el cual se ubica en el cromosoma 11.
Mecanismo por el cual se hereda
La herencia de este trastorno se da de forma autosómica recesiva.
Herencia Autosómica Recesiva:
Afecta a hombres y mujeres por igual. Para que se presente, es necesario contar con dos copias del gen, una copia se hereda de la madre y otra copia se hereda del padre. Los padres resultan portadores si cuentan con una sola copia, sin que ésta les haga manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta en este caso la Ataxia Telangiectasia. Una vez que se ha detectado una pareja portadora del gen recesivo, este tipo de herencia se presenta con el 25%, por lo tanto, tienen un 75% de probabilidad de que sus otros hijos no contraigan el rasgo, aunque sí podrán ser portadores. En estos casos no suelen existir antecedentes en la familia, pues por lo general los portadores de genes recesivos no lo saben hasta que los transmiten a su descendencia. Se calcula que todas las personas portan cinco o más genes recesivos que pueden provocar enfermedades o síndromes genéticos al juntarse con una pareja con otro gen recesivo para el mismo rasgo, como en este caso el de la Ataxia Telangiectasia.
Frecuencia en la población
Se calcula una incidencia de 1 en 40,000 nacidos vivos.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Desde la infancia se presenta en forma progresiva una degeneración del cerebelo (el cerebelo está en la parte posterior del cerebro, se encarga de la ejecución de movimientos precisos, el mantenimiento del equilibrio y de la postura y del aprendizaje motor). Los pacientes inician típicamente antes de los 4 años de edad con afectación neurológica progrsiva.
- Piel: entre los 3 y los 6 años de edad, se desarrollan telangiectaseas en ojos y piel, a medida que avanza la edad se presentan en orejas, párpados, mejillas y tronco alrededor de la adolescencia.
- Sistema Nervioso: de manera progresiva se presenta la ataxia, dificultad para fijación de la mirada, torpeza para agarrar objetos. No suele afectarse la inteligencia, aunque los casos de retraso mental se presentan a partir de la segunda década de vida. Puede presentarse corea (movimientos desordenados, involuntarios, bruscos, amplios de los miembros y cabeza), movimientos involuntarios rápidos de los ojos, dificultades de articulación del habla. Disminución o pérdida de la sensación de vibración y de posición de las piernas, disminución o ausencia de los reflejos.
- Sistema Respiratorio: son susceptibles a infecciones frecuentes, que pueden ser de riesgo.
- Sistema Inmunológico: existe una disminución en la cantidad de anticuerpos en sangre de los tipos IgA e IgE, la cual se presenta en la infancia tardía, aumentando el riesgo de infecciones en más de 80% de los pacientes.
Se presenta retraso en el crecimiento hasta en 72% de los casos. Hasta el 15% de los pacientes desarrollan diferentes tipos de cáncer, principalmente:
- Cáncer de Mama
- Leucemia
- Linfoma
¿Cómo se diagnostica?
La evaluación del paciente deberá de ser completa incluyendo una historia clínica detallada y la examinación física con énfasis en la esfera neurológica.
En los análisis sanguíneos, podrán encontrarse deficiencias de anticuerpos, así como una elevación en la alfa-feto-proteína y en el antígeno carcinoembrionario.
¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
La examinación por especialistas en Neurología, con la realización de una historia familiar, será de utilidad para diferenciar la Ataxia Telangiectasia de otros síndromes familiares con ataxia de forma degenerativa, como son:
- Degeneración Espinocerebelar
- Ataxia de Friedrich
- Enfermedad de Wilson
Otras causas de Ataxia pueden ser:
- Intoxicación alcohólica
- Alteraciones del cerebelo (infartos, tumores, hemorragias)
- Parkinsonismo
- Demencia Vascular
- Esclerosis Múltiple
- Encefalopatía de Wernicke
- Hidrocefalia
- Alteraciones metabólicas y electrolíticas
- Enfermedad de Lyme
- Síndromes Paraneoplásicos
- Neurosífilis
- Gangliosidosis
- Malformaciones congénitas
¿En qué consiste el tratamiento?
No existe un tratamiento específico para la Ataxia Telangiectasia.
El manejo de las infecciones se realizará a base de antibióticos, basado en la gravedad y tipo de infección de cada caso, generalmente deberá de ser de forma agresiva.
Estos pacientes deberán de abstenerse de estudios de imagen que utilicen Rayos X (Radiografía, Tomografía) ya que presentan una sensibilidad celular anormal a las radiaciones, pudiendo tener mayor riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer, por lo que deberá limitarse el uso de estos estudios a un mínimo estrictamente necesario.
Grupos de Apoyo
- Ataxia Telangiectasia Children's Project
- National Ataxia Foundation (NAF)
CONCLUSIÓN
El pronóstico de vida de estos pacientes suele verse limitado por las infecciones complicadas y recurrentes, así como por la mayor incidencia de cáncer. Sin embargo, el apoyo médico, social y familiar, basado en el conocimiento de la enfermedad, se abocará a proporcionarles calidad de vida. Los avances de la ciencia genómica con terapia génica prometen un futuro con tratamientos esperanzadores para este tipo de enfermedades.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
- Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
- Genetic Toxicology and Cancer Risk Assessment. Wai Nang Choy. Editorial Dekker. 2001.
- Clinical Neurology. David A. Greenberg. 5ª edición. McGraw-Hill. 2002.
- Pediatric Ataxia. Neurology Study Guide. Oral Board Examination Review. Teresella Gondolo. Editorial Springer. 2005
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076