Acondroplasia

El cierre prematuro del cartílago de crecimiento ocasiona una deficiencia en el crecimiento de estos pacientes, no alcanzando una talla mayor a los 152 cm en la mayoría de los casos. Sin embargo, pueden recibir manejo médico para sus complicaciones y cuentan con una inteligencia normal.

¿Qué es?
Es un trastorno hereditario del crecimiento, el cual se presenta con enanismo, siendo la causa genética más frecuente del mismo.

¿Qué la causa?
Se debe a la alteración del gen FGFR3 el cual se ubica en el cromosoma 4, y que sirve para la formación de un receptor de factor de crecimiento de fibroblastos. Esto ocasiona que el crecimiento de los huesos sea disminuido, cerrando precozmente los cartílagos de crecimiento.

Mecanismo por el cual se hereda

El 80 a 90% de los casos se presenta como “mutación de novo”. Esto quiere decir que el gen muta por primera vez en un individuo con una historia de familia sana, siendo el primer caso en la familia. Este paciente podrá heredar a su descendencia la mutación de forma dominante. Los casos de novo se han atribuído con mayor riesgo a la edad paterna mayor a los 35 años.

Una vez que se presenta en alguno de los padres, la herencia a sus descendientes será autosómica dominante.

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. En familias con ambos padres afectados, el riesgo de tener un bebé con el trastorno será de un 75% para cada embarazo. Los hijos que heredan ambos genes afectados tienen pocas probabilidades de sobrevivir el embarazo, debido a un número aumentado de complicaciones neurológicas y de los huesos.

Frecuencia en la población
Se calcula que se presenta en 1 de 26,000 recién nacidos.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Se presentan dentro del cuadro clínico:

Estos pacientes son susceptibles a desarrollar complicaciones médicas, entre ellas:

¿Cómo se diagnostica?
Durante el embarazo, el control prenatal deberá incluir para todas las mujeres embarazadas, la realización de varias ecografías. El estudio puede mostrar una cantidad excesiva de líquido amniótico, así como a partir de las 24 semanas de embarazo, pueden observarse ciertas variaciones en las medidas esperadas del feto.

La revisión pediátrica al nacimiento mostrará rasgos físicos compatibles, la talla promedio de estos recién nacidos es de 46 centímetros. Algunos recién nacidos pueden presentar signos de hidrocefalia, lo cual requerirá de manejo y atención. A medida que se adquiere mayor edad, el cuadro de enanismo se completará.

La evaluación por un médico especialista en Genética Humana, será de utilidad para el diagnóstico del paciente y del riesgo familiar en cada caso. Será importante diferenciar la Acondroplasia de otras causas de enanismo humano, como la Deficiencia de Hormona de Crecimiento, el Síndrome de Ellis-van Creveld, entre otras.

Aunque se cuenta con el estudio molecular para la detección del gen FGFR3 mutado, no se acostumbra su realización, debido a su costo elevado y disponibilidad de diagnóstico clínico. Se utiliza para casos ambiguos en los que se sospecha de una causa distinta o no se cuenta con un diagnóstico claro.

¿En qué consiste el tratamiento?
La acondroplasia no cuenta con un tratamiento curativo, por lo que el manejo se dirigirá a prevenir y tratar las complicaciones médicas de cada caso.

En los niños se deberá vigilar y prevenir la obstrucción de la vía aérea durante el sueño, apnea obstructiva, en algunos casos requerirán de manejo con un Otorrinolaringólogo.

La hiperlordosis se manejará con ejercicios para disminuir sus molestias. El genu varum puede requerir de manejo con cirugía, dependiendo del grado del mismo. La hidrocefalia, la compresión medular, y la compresión de raíces nerviosas pueden requerir de manejo por Neurocirugía.

Grupos de Apoyo

• Fundación ALPE Acondroplasia.
• Fundación MAGAR Acondroplasia.

CONCLUSIÓN
Es importante el apoyo del niño con acondroplasia para su mejor adaptación a un mundo “de grandes” en el cual será capaz de desarrollarse enteramente a pesar de su talla.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS: