Anemias Hereditarias
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Dentro de las múltiples causas de Anemia, en este artículo se tratan aquellas de causa hereditaria, las cuales afectan a las familias a través de las generaciones.
¿Qué es?
Anemia es una disminución de la hemoglobina en sangre o una disminución en la cantidad de glóbulos rojos, que se encuentra por debajo de los niveles que se consideran normales para cada persona según la edad, el sexo y la altura sobre el nivel del mar.
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La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno y se encuentra dentro de los glóbulos rojos de la sangre.
¿Qué la causa?
La disminución de la concentración de la hemoglobina en sangre puede deberse a diferentes causas, aunque existen dos principales:
- Deficiencia: La disminución en su producción.
- Hemólisis: La destrucción de los glóbulos rojos de forma acelerada.
Cuadro de las Anemias Hereditarias
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Anemia de células falciformes |
Es una enfermedad con destrucción de glóbulos rojos de forma crónica e intensa. Los pacientes suelen presentar ataques de dolor agudo. Pueden presentarse complicaciones médicas graves que afecten el sistema respiratorio, el bazo, y otros órganos internos. Los pacientes presentan una mayor susceptibilidad a infecciones de cualquier tipo. Se requiere de un control médico durante toda la vida, proporcionando cuidados y precauciones para su óptimo estado. |
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Esferocitosis hereditaria |
La Esferocitosis Hereditaria es más frecuente en las personas procedentes de Europa del norte, y es heredada de forma autosómica dominante. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Es una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos, en la que se presentan como pequeñas esferas, a consecuencia de lo cual, son menos elásticos y al pasar a través del bazo, se presenta una mayor destrucción de los mismos. Puede existir en grados leves hasta anemias graves. El bazo suele estar aumentado en su tamaño. |
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Anemia aplásica hereditaria |
El paciente suele encontrarse normal hasta la edad de 5 a 10 años. Se presenta una pigmentación anormal en la piel, retraso en el crecimiento, cabeza pequeña, displasia de la tibia y el pulgar, puede existir retraso mental. Suele heredarse de forma autosómica recesiva (no suelen existir antecedentes familiares, requiere de ambos padres portadores, riesgo de volver a presentarse en otro embarazo del 25%). |
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Anemia sideroblástica hereditaria |
Es un trastorno en el que existe una alteración en la síntesis de la hemoglobina. Los casos hereditarios afectan principalmente a varones, con una herencia ligada al cromosoma X, este tipo de herencia se presenta en todas las hijas de padre portador, y en el 50% de los hijos de madre portadora. Se presentan depósitos de hierro en forma de anillos en las células. Suele responder al tratamiento con vitamina B6 (piridoxina) |
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Anemia por déficit de Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa (G6PD) |
Se presenta anemia crónica con destrucción de glóbulos rojos de forma espontánea. Su herencia es ligada al cromosoma X, este tipo de herencia se presenta en todas las hijas de padre portador, y en el 50% de los hijos de madre portadora. La enfermedad suele ser más grave en el caso del varón. Pueden desencadenarse crisis a partir del consumo de determinados fármacos, entre ellos: Sulfamidas, Cotrimoxazol, Ácido Nalidíxico, Nitrofurantoína, Antipalúdicos, Ácido Acetilsalicílico. De igual manera algunos alimentos como las habas, y algunas infecciones pueden desencadenar crisis de destrucción de glóbulos rojos y anemia. |
Otro trastorno con anemia de origen hereditario es la Talasemia, la cual puede encontrarse en otra sección dentro de las Enfermedades Genéticas.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Los síntomas que se presentan en la anemia son a consecuencia de la disminución en el transporte de oxígeno, el cual es llevado por la hemoglobina en el torrente sanguíneo hacia las células; al estar la hemoglobina disminuida, el transporte del oxígeno disminuye a su vez, sufriendo los tejidos del organismo.
La anemia por hemorragia se presenta como shock, con debilidad, palidez, alteración de la consciencia, presión arterial baja, latidos cardiacos acelerados.
Sin embargo, en el caso de las anemias de origen hereditario, la anemia se presenta de forma crónica, por lo que sus síntomas suelen ser inespecíficos y a veces difíciles de reconocer, siendo principalmente:
- Fatiga
- Irritabilidad
- Palidez
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
- Problemas de psicomotricidad
- Problemas de aprendizaje escolar
En algunos casos la piel del paciente puede presentarse con un tinte amarillento, el cual es debido a la liberación de bilirrubina, la cual es un pigmento de la bilis, que resulta de la degradación de la hemoglobina. Esta se puede presentar debido a la destrucción de glóbulos rojos, acumulándose en los tejidos y dándose la coloración amarillenta en el paciente.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la Anemia suele comenzar a partir de una consulta clínica, en la cual los síntomas del paciente llevarán a una revisión médica, en la que se realice una historia clínica completa y un examen físico.
La exploración física podrá mostrar palidez de la piel, y en algunos casos coloración amarillenta y el bazo aumentado de tamaño.
El paciente requerirá análisis de sangre en la que se realicen análisis como:
- Biometría Hemática Completa: indicará la anemia, la cual podrá mostrar glóbulos rojos de tamaño pequeño y coloración disminuída.
- Frotis de Sangre Periférica: al ver la sangre bajo el microscopio, se valorará la forma de los glóbulos rojos, descartando otros tipos de anemias hereditarias.
- Reticulocitos: son los glóbulos rojos más jóvenes en la circulación, su conteo ayuda a la clasificación de la anemia, mostrándose elevada su respuesta en las anemias regenerativas, a diferencia de las anemias crónicas, las debidas a infección, tóxicos, deficiencia de eritropoyetina, entre otras causas.
- Metabolismo del Hierro: se miden en los pacientes en los que se presenta anemia por deficiencias de hierro o nutricionales, consta del conteo de Hierro en sangre, Transferrina y Ferritina.
Al sospecharse un origen hereditario, la realización de una historia clínica familiar en busca de antecedentes de enfermedades sanguíneas.
El estudio genético será de vital importancia para el diagnóstico familiar, proporcionando consejo sobre la planificación de la misma.
¿En qué consiste el tratamiento?
Dependerá del tipo de anemia encontrado y de la causa de la misma el tratamiento empleado en cada caso. Es importante consultar a un Hematólogo, quien dirigirá el manejo del paciente con anemia.
Algunos pacientes recibirán manejo con suplementos como ácido fólico, vitaminas del complejo B, y Hierro.
Casos graves de anemia podrán requerir de transfusiones sanguíneas, y en algunos casos la extirpación del bazo.
Es importante evitar la acumulación del hierro, la cual puede generar problemas graves, y será manejada mediante terapias quelantes de hierro.
CONCLUSIÓN
La detección y manejo oportuno de las anemias es de gran importancia para evitar complicaciones. El asesoramiento genético será de vital importancia para la planeación familiar en estos pacientes. Consulte a su médico.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
- Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
- Anemias en la infancia y adolescencia. Á. Hernández Merino. Pediatra. Centro de Salud La Rivota (Servicio Madrileño de Salud
- Anemias Sideroblásticas. Á Cánovas. Gaceta Médica de Bilbao, España. 2001; 99: 44-48.
- Síndromes Anémicos. Dr. Norberto Quezada Velázquez. Diagnóstico. Volúmen 44, Número 2, Abril-Junio 2005.
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076