Enfermedad de Huntington

Una enfermedad hereditaria que ocasiona un deterioro progresivo del sistema nervioso, generando movimientos involuntarios, trastornos psiquiátricos y dependencia. Su conocimiento es importante para el asesoramiento de las familias y sus diagnósticos correctos y oportunos.

¿Qué es?
Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso central, que inicia de forma tardía, es progresiva y fatal.

Nombres alternos
Enfermedad de Huntington; Corea de Huntington.

¿Qué la causa?
Es causada por un defecto genético, el cual se ha encontrado en el gen denominado HD, que produce la proteína Huntingtina, y está ubicado en el cromosoma 4. Hasta el momento no se conoce con claridad la función específica de dicha proteína en su estado normal.

Mecanismo por el cual se hereda
Su herencia es de tipo Autosómica Dominante. Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo.

Frecuencia en la población
Se calcula una prevalencia de 5 a 10 casos por cada 100,000 personas en población europea. Existen zonas en donde existen prevalencias más altas, como la zona del lago Maracaibo en Venezuela, el oeste de Inglaterra y Tasmania. Hasta el momento se cuentan con pocos datos epidemiológicos para México, encontrándose 165 familias estudiadas en el año 2001.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
El promedio de inicio de la enfermedad es a los 38 años de edad, aunque se han reportado casos juveniles desde los 19 años y casos tardíos a los 71 años.

Sus manifestaciones iniciales se presentan con corea (contracciones involuntarias de los músculos, que unas veces son lentas y otras veces bruscas) principalmente en la cara, y luego en las manos. Además se presenta rigidez y disminución del movimiento, así como alteraciones del tono muscular. Se ven afectados también los movimientos de los ojos.

A medida que se da el avance de la enfermedad, el problema de movimientos se extiende al tronco y la faringe, originando problemas de coordinación, así como dificultad para tragar alimentos y para el habla.

El paciente desarrolla demencia con deterioro mental de forma progresiva, y se presentan alteraciones psiquiátricas como:

Algunos casos pueden desarrollar trastornos obsesivos compulsivos y alteraciones de la conducta sexual.

En algunos casos se pueden presentar crisis convulsivas.

El padecimiento suele durar entre 10 y 25 años, presentándose la muerte por diversas causas, generalmente complicaciones médicas como infecciones por neumonía o enfermedades cardíacas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico no resulta sencillo cuando no se conocen los antecedentes familiares del paciente, por lo que requerirá de una revisión por un Neurólogo especializado.

Los estudios de imagen neurológica como la Tomografía Axial Computarizada y la Resonancia Magnética Nuclear son de utilidad, pues revelan atrofia de la corteza cerebral y por debajo de la misma, así como de los núcleos caudados.

¿En qué consiste el tratamiento?
No se cuenta con un tratamiento curativo hasta el momento para la enfermedad de Huntington. Su pronóstico es progresivo y lleva al paciente a la muerte irremediable en un curso de tiempo variable, con un promedio de 20 años después del diagnóstico, generalmente a consecuencia de complicaciones médicas.

Los tratamientos se dirigen a disminuir o retardar el progreso de la enfermedad, apoyando al paciente a ser autosuficiente el mayor tiempo posible y con la mayor calidad de vida.

Es muy importante señalar la gran importancia del consejo genético, pues aunque la enfermedad suele ser detectada ya en edades avanzadas, podrá prevenir a las siguientes generaciones sobre la transmisión a sus descendencias.

El apoyo Neuro-Psiquiátrico de estos pacientes y sus familias es vital para su mejor calidad de vida. Se utilizan medicamentos para disminuir la corea, además se ha visto que el efecto de la coenzima Q10 ha resultado beneficioso disminuyendo algunos síntomas en el curso del padecimiento.

Pueden ser requeridos medicamentos para manejo de los trastornos psiquiátricos, como antidepresivos y antipsicóticos, entre otros. Así como el apoyo eventual de asistencia y supervisión, el cual puede llegar a ser requerido hasta por 24 horas.

Grupos de Apoyo

CONCLUSIÓN
A pesar de ser una enfermedad para la que no se cuenta con un tratamiento curativo, el asesoramiento genético y el apoyo Neuropsiquiátrico se centran en la calidad de vida del paciente y de sus familias, el cual es la principal prioridad de su manejo.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

• Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
• Neurología Clínica. William E.M. Pryse-Phillips. 2da edición. Manual Moderno
• Enfermedad de Huntington. Biblioteca Nacional de Medicina.